对于怀孕的妈妈们来说，边肖接下来将要宣布的无疑是一个好消息！
龙岩市第一医院是龙岩市唯一的产前诊断机构，也是龙岩市唯一可以开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查诊断(以下简称“无创DNA检测”)的技术机构。真正涵盖了从取样、样品测量到报告出具的全过程。
什么是无创DNA检测？
无创DNA检测其实是无创产前检测(NIPT)的别称，英文缩写是NIPT。它是通过对孕妇外周血中游离胎儿DNA的分析和检测，筛查胎儿常见非整倍体异常的方法，从中可以获得胎儿的遗传信息。因此，判断胎儿是否患有唐氏综合征、18三体综合征和13三体综合征三大染色体疾病是一项安全、准确、无创的产前筛查技术。
什么是染色体非整倍体疾病？
◆染色体非整倍体疾病是由染色体数目或结构异常引起的，对宝宝的健康有非常重要的影响。
◆唐氏综合征是最常见的染色体非整倍体疾病之一。中国每年大约有26000名唐氏综合征儿童出生。
◆儿童多表现为先天性智力低下、生长发育迟缓，常伴有五官、肢体畸形等。目前没有有效的治疗方法。
染色体非整倍体的异常与什么有关？
染色体非整倍体与遗传和环境因素有关，各个年龄段的孕妇都有生出这种异常胎儿的可能。其中，年龄是最重要的因素。母亲年龄越大，生孩子的风险越高。
非侵入性DNA检测的优势
◆快:7-10个工作日即可出报告；
◆安全性:静脉采血，无创伤，无流产，无感染风险；
◆早期:≥12孕周可检出，最佳孕周为12-22+6周；
◆准确率:采用新一代测序技术，准确率达99%以上；
◆安心:给每个考生买保险。
哪些孕妇适合做无创DNA检测？
◆血清学筛查显示胎儿为常见染色体
非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。◆血清学筛查显示胎儿为常见染色体非整倍体风险值在高危切值千分之一之间的孕妇。
◆介入性产前诊断有禁忌症(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活跃期、孕妇Rh阴性血型等。).
◆怀孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但需评估21三体、18三体、13三体风险者。
哪些人应该慎用无创DNA检测？
以下情况的孕妇属于谨慎人群，即在该人群中，该检测的筛查效果在一定程度上低于适用人群，即筛查的检出率较低，假阳性、假阴性率较高，或已符合介入性产前诊断指征的孕妇，在知情后拒绝直接选择介入性产前诊断。包括:
◆对高危、预产期≥35岁，或有其他直接产前诊断指征的孕妇进行产前筛查；
◆重度肥胖(体重>:100kg或身体质量指数>:40)孕妇；
◆体外受精-胚胎移植受孕的孕妇；
◆双胎妊娠的孕妇；
◆有染色体异常的胎儿分娩史，染色体异常夫妇的情况除外；
◆医生认为可能影响结果准确性的其他情形。
哪些孕妇不适合做无创DNA检测？
1、孕周< 12周；
2、三胎以上(含)多胎孕妇；
3.夫妇之一有明确的染色体异常；
4.接受了异体输血、移植、异体细胞治疗等。1年内。
5.胎儿超声检查提示，对结构异常有必要进行产前诊断。
6.有遗传病家族史或提示胎儿有遗传病高风险。
7.孕期恶性肿瘤。
8.医生认为对结果准确性有明显影响的其他情形。
除上述不适用情况外，孕妇或其家属可在完全知情同意的情况下，选择孕妇外周血中胎儿游离DNA的产前检测。
如何申请无创DNA检测？
龙岩第一医院是龙岩唯一的产前诊断机构。目前孕妇只能在我院申请无创DNA检测。测试过程如下:
福建省龙岩市第一医院福建医科大学附属龙岩第一医院
胸痛中心
创伤中心
冲程中心
肿瘤医学综合诊疗科
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